Mise à jour du 12/04/2018: Le petit Ibai est décédé hier à l'hôpital universitaire de Donostia, après s'être battu pendant trois mois contre le syndrome de Leigh. Malgré le fait que ses parents avaient obtenu 17 000 signatures pour tenter d’accélérer l’arrivée d’un médicament expérimental, Ibai n’y résistait plus et sa vie s’était éteinte un mois plus tard que celle de son frère jumeau.Ibai, quatre ans, a du mal à survivre après avoir reçu le diagnostic de syndrome de Leigh, un maladie rare, neurologique et dégénérative qu’il ya trois semaines, il a perdu la vie de son frère jumeau, Ekain, après trois mois de dur combat.
L'enfant, qui reste admis à l'hôpital universitaire de Donostia, ne répond pour le moment pas à un traitement médical, de sorte que les parents lui demandent désespérément être traité le plus tôt possible avec des médicaments expérimentaux.
La maladie a déjà pris un de ses enfants
Le syndrome de Leigh a été le premier touché par Ekain et manière agressive et fulminante. Les symptômes ont commencé à la fin du mois de décembre, avec des étourdissements fréquents qui se sont rapidement aggravés au point que Ekain a dû être admis à l'USI.
Comme son père l'explique, un jour, il a perdu sa parole et sa mobilité et est finalement décédé le 15 mars, après trois mois de bataille acharnée contre une maladie qui ne lui laissait aucun répit.
Malheureusement, son frère jumeau, Ibai, a développé la même maladie et maintenant, il lutte pour survivre à l'hôpital universitaire de Donostia. À l'heure actuelle, le traitement qu'il reçoit ne fonctionne pas et les parents demandent donc désespérément d'épuiser tous les chemins possibles et de se faire traiter avec des médicaments expérimentaux.
"Ils nous parlent de médicaments expérimentaux faisant l'objet d'essais cliniques. Ce sont en fait des médicaments d'essai non autorisés, mais ils pourraient être utilisés à des fins personnelles et c'est pourquoi nous en avons fait la demande. Nous recherchons le meilleur pour notre enfant et nous faisons appel aux chercheurs, pharmaceutiques et les hôpitaux qui développent des essais cliniques "- dit son père, Miguel.
C'est la vidéo que ses parents ont faite racontant l'histoire de leurs jumeaux et demandant de l'aide pour sauver la vie de leur petite Ibai.
Une maladie rare et agressive
Comme on peut le lire dans Orphanet, le portail d’information sur les maladies rares, le syndrome de Leigh ou encéphalomélopathie subaiguë, est un maladie neurologique progressive associée à des lésions du tronc cérébral et des noyaux gris centraux.
Son la prévalence est de 1 pour 36 000 naissanceset les symptômes apparaissent généralement avant l’âge de 12 mois, bien que dans de rares cas, ils puissent également se produire à l’adolescence ou même à l’âge adulte.
Les premiers signes sont le manque d'acquisition des stades du développement moteur, une hypotonie avec perte de contrôle de la tête, des vomissements récurrents et des troubles du mouvement. En général, la maladie progresse généralement rapidement et provoque également des troubles respiratoires, une ophtalmoplégie et une neuropathie périphérique.
Les causes de cette maladie sont diverses et sont dues à différents types de mutations des gènes impliqués dans le processus de production d'énergie dans les mitochondries.
Dans les cas où le syndrome de Leigh est hérité de la mère, en tant que mutation trouvée dans l'ADN mitochondrial, tous les enfants de la femme touchée hériteront de la mutation et seront affectés par la maladie. Si le père est affecté, les enfants n'hériteront pas de la mutation ou ne seront pas affectés par la maladie.
Actuellement, le pronostic du syndrome de Leigh est mauvais, avec une espérance de vie réduite à quelques années seulement pour la plupart des patients.
C’est pourquoi nous nous associons à l’attrait de ces parents pour trouver rapidement un traitement efficace permettant de soulager les symptômes de cette terrible maladie et d’améliorer l’espérance de vie des patients qui en souffrent.
