Il Syndrome de Meckel-Gruber C'est une pathologie héréditaire qui inclut l'apparition de malformations fœtales mortelles. Pour que le bébé contracte ce syndrome, il est nécessaire que les deux parents soient porteurs d'un très rare trouble héréditaire autonome récessif dans lequel les gènes chromosomiques 17, 11, 8, 13, 21, 24 sont impliqués.
Cette maladie se caractérise principalement par un grand nombre d'anomalies et de défauts dans le développement du fœtus, tels qu'une microcéphalie, un front anguleux, des oreilles mal positionnées, un anus non perforé, parmi de nombreuses autres anomalies.
Si les deux parents ont cet héritage génétique, il y a 75% de chances que les enfants naissent en bonne santé, mais de ce pourcentage, 50% seront porteurs de cette maladie et 25% des enfants en souffriront. Le syndrome est généralement diagnostiqué entre le premier et le deuxième trimestre de la grossesse et le diagnostic précoce concerne principalement les femmes enceintes présentant un risque élevé de récidive. Le diagnostic est important, non seulement pour la gestion de la grossesse touchée, mais également pour les conseils sur les futures grossesses, car lors des suivantes, il y a 25% de chances que cela se reproduise.
Cette maladie rare peut être diagnostiquée par échographie trasabdominale au cours du premier trimestre de la grossesse. Cette maladie est vraiment grave, car la plupart des fœtus meurent dans l'utérus ou dans les premières heures après la naissance.
