Syndrome de Rett Il a été décrit comme tel en 1966 par le médecin autrichien Andreas Rett. La maladie est causée par des mutations d'un gène, le MECP2. Cette pathologie survient généralement chez les filles et apparaît généralement entre 6 et 18 mois.
Ce trouble neurologique d'origine génétique, qui touche une fille sur 10 000 à 15 000, présente des symptômes dévastateurs, notamment des troubles du spectre autistique. Bien qu'ils soient nés et aient grandi correctement au cours des premiers mois, entre le sixième et le dix-huitième mois de leur vie, leur développement commence à reculer et les pertes augmentent, ils ne parlent pas, ils ne contrôlent pas leurs pieds pour marcher, ils ne sont pas capable d'utiliser leurs mains, leurs courbes de la colonne vertébrale, ne peut pas s'asseoir, a des convulsions, des problèmes respiratoires ...
Considérée comme une maladie rare, on pensait qu'elle était irréversible, mais dans une étude récente menée par l'Université d'Edinburgh (Écosse), le trouble a été inversé chez la souris.ou qui augmente l'espoir de pouvoir guérir les peles gens. L'équipe du Dr Adrian Bird a modifié le gène affecté par la maladie chez des rongeurs présentant l'équivalent du syndrome de Rett. Bien qu'ils n'aient pas beaucoup d'espoir, ils ont réussi à créer le gène fonctionnel pendant quatre semaines, ce qui a éliminé les tremblements chez les souris, ils ont bien respiré et ont marché normalement, même ceux qui étaient sur le point de mourir.
Ils ont également réactivé le gène chez des souris n'ayant pas encore montré les symptômes de la maladie et n'ayant pas réussi à les développer.
Les chercheurs sont très satisfaits des résultats. Bird déclare que la thérapie pour soigner les humains se rapproche, Le syndrome de Rett n'est pas irréversible.
L'étude, qui a reçu les félicitations de ses collègues, a été publiée dans la revue Science.
Via | Medline Plus Plus d'informations | Science Plus d'informations | NICHD
