Il Syndrome de Turner C'est une maladie génétique que seules les femmes souffrent. Il arrive que leurs cellules ne possèdent pas les deux chromosomes XX habituels, mais il leur manque un X ou une partie de celui-ci.
Ce problème génétique se manifeste principalement par la petite taille, le manque de développement des ovaires et donc la stérilité. Nous verrons plus en détail les symptômes et le traitement tout au long de l'article. Chez les nourrissons, l'œdème lymphatique dans les mains et les pieds est important, une des alertes qui devrait toujours être consultée avec le pédiatre si elles se manifestent. Un diagnostic précoce est essentiel.
C'est un problème génétique de fréquence relativement élevée: une fille sur 2 500 ou 3 000 nées vivantes C'est un porteur de cette anomalie qui consiste en la perte d'un des chromosomes X, c'est-à-dire qu'ils n'ont que 45 chromosomes au lieu des 46 qui sont normaux.
Un tiers des filles avec Syndrome de Turner Ils sont identifiés peu après la naissance. Environ un autre tiers sera identifié à l’école par une petite taille frappante et le dernier tiers sera identifié à l’adolescence ou à l’âge adulte en raison d’un manque de développement de la puberté, d’un manque d’ovulation ou de la stérilité.
La moitié des patients ont 45 ans, X mais l’autre moitié a le mosaïcisme, c’est-à-dire que certaines de leurs cellules ont le chromosome double XX normal et d’autres pas. Il existe également des cas dans lesquels l'autre lignée cellulaire est 46, XY et 47, XXX et autres variations. Lorsqu'une lignée de cellules porte 46, XY et l'autre 45, X, le risque de troubles est plus grand, en particulier au niveau des organes génitaux, à la fois en raison de leur apparence masculine et en raison de problèmes tumoraux.
Il est également identifié dans 10% des avortements naturels, ce qui en fait une cause assez fréquente de perte de grossesse. Il est cependant important que les parents sachent que s'ils ont eu une fille de Turner ou ont perdu une grossesse à cause de cela raison pour laquelle ils n’ont pas plus de chance que tout autre couple que le problème se répète.
Symptômes du syndrome de Turner
Toutes les filles ne sont pas également touchées par symptômes physiques du syndrome de Turner et il y a beaucoup de variations, influençant dans une certaine mesure qu'elles ont 46, XX ou non des lignées cellulaires. Une surveillance médicale est essentielle pour traiter chaque cas de manière personnalisée.
La caractéristique la plus évidente et la plus répandue de ce problème génétique est sa petite taille. Les femmes qui souffrent de Turner et qui ne sont pas traitées sont faibles et la moitié d'entre elles n'atteindront pas 1,45. Cependant, c'est un problème mineur.
Il est plus compliqué de s'attaquer au problème du développement sexuel, car un développement très faible de caractères sexuels primaires et secondaires est courant, c'est-à-dire que leurs ovaires sont rabougris et peuvent souffrir d'aménorrhée. Cela signifie que la plupart ont de graves problèmes de fertilité ou sont stériles, bien qu'un peu moins de 2% d'entre elles parviennent à concevoir sans aide.
Ils se caractérisent également par d’autres manifestations corporelles telles que le thorax large, une déformation du coude (cubitus valgus), un cou court et large, une très faible croissance des cheveux et un lymphœdème aux extrémités. C’est pourquoi porteurs quand ils sont bébés dans un tiers des cas.
Les problèmes cardiaques surviennent dans un pourcentage important des cas, en particulier dans l'aorte. C'est pourquoi le cardiologue effectue généralement des examens de routine.
Dans une moindre mesure, ils présentent des anomalies de la position des oreilles, des déformations en bouche, une scoliose, une paupière tombante, un strabisme, une surdité et une intolérance aux glucides.
L'hypothyroïdie survient chez 15 à 30% des patients. Le contrôle est généralement maintenu tout au long de l'enfance pour mesurer la fonction thyroïdienne et fera donc partie des analyses qui seront effectuées sur toutes les filles de petite taille. Chez les filles atteintes de Turner, les contrôles doivent être effectués quelle que soit la taille qu’ils atteignent pour pouvoir les traiter en cas de niveaux d'hormones insuffisants.
Il est recommandé d'utiliser l'hormone de croissance vers 5 ans et toujours avant 10 ans mais de manière personnalisée et en décidant dans chaque famille. En outre, la plupart des filles atteintes de Turner auront besoin d'un traitement hormonal pour développer la puberté et en auront encore besoin pour maintenir leurs cycles menstruels.
Autres problèmes liés au syndrome de Turner
Dans Syndrome de Turner il ne cause pas de problèmes d'arriération mentale ou d'autisme en plus grande proportion que ceux qui apparaissent dans le reste de la population, mais si vous devez être attentif à des manifestations psychologiques particulières.
Autrement dit, le syndrome ne se manifeste pas dans les problèmes psychiatriques ou neurologiques, mais si l'expérience des filles peut causer des problèmes et des souffrances psychologiques. La petite taille, le développement médiocre des caractéristiques sexuelles et la compréhension de l'infertilité obligent à être attentif pour pouvoir diriger le jeune vers des spécialistes en santé mentale, car il s'agit de circonstances pouvant être très difficiles à accepter et à assumer sans douleur émotionnelle.
La surprotection et l’inquiétude pour la fille sont citées comme étant la cause de la plus grande puérilité et de la dépendance, ainsi que des images d’anxiété, d’insécurité et d’adaptation scolaire.
L'adolescence peut être très compliquée pour ces filles et peut donc avoir du mal à accepter leur schéma corporel et leur estime de soi. À l'âge adulte, une plus petite proportion d'entre eux sont indiqués, formant des partenaires stables et certains problèmes sexuels, mais les problèmes psychologiques sont clairement influencés par les expériences et l'environnement.
Conclusion
Il Syndrome de Turner Il apparaît lorsque le bébé perd son deuxième chromosome sexuel et qu’il s’agira d’une fille souffrant de problèmes dérivés de cette affection.
La petite taille, les problèmes cardiaques possibles sont les plus importants, soulignant également le manque de développement des ovaires et la non production d'hormones sexuelles, ce qui signifie qu'ils ne peuvent pas présenter la puberté sans aide hormonale dans la plupart des cas.
Pour le reste, le les filles avec Syndrome de Turner, qui sont environ un sur 2 500 nés, ont une intelligence normale et de bonnes conditions de vie émotionnelle et leur santé, à condition qu’ils reçoivent l’attention voulue.
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