Vient de présenter un nouvelle technique de diagnostic prénatal développé par Genetadi Biotech appelé Amniochip qui permet de détecter 150 syndromes génétiques différents.
La technique de l'amniocentèse est améliorée en se concentrant sur trois points importants où le conventionnel faiblit: sa sensibilité est plus grande, elle détecte un plus grand nombre de syndromes, notamment des malformations et un retard mental idiopathique non détectés par un caryotype conventionnel, et Les résultats sont obtenus en seulement 48 heures comparés à deux ou trois semaines l’autre, puisqu’elle ne nécessite pas de culture cellulaire.
La procédure d'échantillonnage est la même que pour une amniocentèse conventionnelle. Une aiguille doit être insérée dans l'utérus pour recueillir le liquide amniotique à analyser. C'est-à-dire que continuer à être invasif est un test avec des risques supposant une possibilité entre 200 qu'un avortement ou des complications surviennent pendant la grossesse.
Amniochip Il est basé sur une technologie de microréseau ou "puces génétiques d'hybridation génomique" (termes que les gens ordinaires ne comprennent pas, mais il s'agit d'un système complexe d'identification des altérations génétiques) et possède une résolution diagnostique 100 fois supérieure aux techniques utilisées. étude chromosomique habituelle.
L'amniocentèse est un test prénatal pratiqué entre la 12e et la 16e semaine de grossesse en cas de suspicion d'anomalies chromosomiques. Il s'agit généralement d'un test de routine chez les femmes enceintes de plus de 35 ans, bien que les parents aient le droit de décider de le pratiquer ou non. .
Cette nouvelle technique prénatale appelée Amniochip Elle sera effectuée sur ordonnance médicale du gynécologue ou de l'obstétricien auprès des femmes enceintes de plus de 35 ans, des couples ayant des antécédents familiaux de syndromes génétiques ou ayant déjà subi un avortement spontané et des femmes enceintes atteintes d'un marqueur triple positif ou suspectées de malformations par ultrasons.
Promet d'être un moyen efficace de détecter un plus grand nombre d'anomalies génétiques. En tant qu'avancée technologique, cela semble être un succès, mais les techniques de diagnostic non invasives sont également très avancées. Bien que ses coûts élevés empêchent jusqu’à présent, elles peuvent atteindre toutes les femmes enceintes et consistent à extraire sans risque un échantillon d’ADN fœtal à travers un simple échantillon de sang de la mère.
En tout état de cause, une amniocentèse est une décision très personnelle qui doit être prise de manière responsable et basée sur des informations réelles.
